Diagnóstico y tratamiento de pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (síndrome de Rendu-Osler-Weber) en un hospital universitario en Colombia / Diagnosis and treatment of patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome) at a university hospital in Colombia

Resumen Introducción: la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es una enfermedad vascular hereditaria caracterizada por epistaxis, sangrado digestivo y anemia crónica; en muchos casos hay malformaciones arteriovenosas de órganos sólidos. El diagnóstico se realiza con base en datos clínicos, hallazgos endoscópicos e imagenológicos. La detección temprana con enfoque multidisciplinario y tratamiento de las complicaciones impacta en morbimortalidad de la enfermedad. Objetivos: describir las características demográficas, clínicas y desenlaces de pacientes con diagnóstico de THH en un hospital universitario. Métodos: estudio tipo serie de casos en pacientes evaluados entre 2012 hasta el 2017. Resultados: se obtuvieron registros de 18 casos, 11 (61,1 %) hombres, con edad mediana de 56 años (rango intercuartílico [IQR]: 52-64). Los casos son provenientes de Colombia y algunos países caribeños. En todos los pacientes el diagnóstico se estableció mediante los criterios de Curazao. El número de ingresos hospitalarios tuvo una mediana de 6 días (IQR: 2,5-20,5). Los ingresos fueron en relación a sangrado en todos los casos, 61 % de los pacientes requirió transfusión de hemoderivados. En el 61 % de los pacientes se identificó compromiso en el órgano sólido mediante imágenes. Conclusiones: la THH es una enfermedad de expresión clínica variable. En nuestro estudio las manifestaciones gastrointestinales fueron las causas de ingreso más frecuentes. Se requirió con frecuencia transfusión de hemoderivados. Los pacientes requirieron múltiples estudios para identificar la extensión de la enfermedad y el compromiso de órgano sólido. El tratamiento se basó en el manejo endoscópico y médico, especialmente a base de bevacizumab y octreotida.

Abstract Introduction: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT or Osler-Weber-Rendu syndrome) is a hereditary vascular disease characterized by recurrent epistaxis, gastrointestinal bleeding and chronic anemia. Many cases have arteriovenous malformations of solid organs. Diagnosis is based on clinical data, endoscopy and imaging. Early detection and treatment of complications with a multidisciplinary approach impacts the disease's morbidity and mortality. Objectives: The objective of this study was to describe the demographic, clinical and outcome characteristics of patients diagnosed with HHT at a university hospital. Methods: This is a case series of patients evaluated between 2012 and 2017. Results: Records of 18 cases were obtained. The patients were from Colombia and other Caribbean countries. All diagnoses were established using the Curaçao criteria. Eleven patients 11 (61.1%) were men, and the median patient age was 56 years (IQR 52-64). The median number of hospital admissions was 6 (33.3%) (IQR 2.5-20.5), and all admissions were related to bleeding. Sixty-one percent of patients required transfusion of blood products, and the compromises of solid organs were found in the same number of patients by imaging studies. Conclusions: The clinical expression of THH varies, but in our study gastrointestinal manifestations were the most frequent causes of hospital admission. They frequently required transfusion of blood products and patients required multiple studies to identify the extent of the disease, and solid organ compromise. Treatment was based on endoscopic and medical management, especially administration of bevacizumab and octreotide.

Vedolizumab en tratamiento de colitis ulcerativa refractaria asociada con psoriasis: reporte de caso / Case Report of Vedolizumab Treatment of Refractory Ulcerative Colitis Associated with Psoriasis

Resumen Paciente con historia de psoriasis de difícil control y colitis ulcerativa de larga evolución, corticodependiente, requirió múltiples esquemas de tratamientos incluidos varios antagonistas de factor de necrosis tumoral (anti-TNF), con lo cual tuvo respuesta clínica aceptable y posterior pérdida de efectividad. En una exacerbación aguda de la colitis se utilizó vedolizumab, con lo cual se logró una notable mejoría clínica, y en el mantenimiento se llegó a cicatrización profunda (normalización endoscópica e histológica), además de mejoría significativa de las lesiones de psoriasis en el seguimiento a 12 meses. En lo conocido hasta ahora, es el primer caso con el uso de vedolizumab en esta indicación publicado en Colombia.

Abstract The patient had a long history of difficult to control psoriasis and ulcerative colitis and was dependent on corticosteroids. Multiple treatment schemes including several attempts with tumor necrosis factor (anti-TNF) antagonists had had acceptable clinical responses but subsequently lost effectiveness. During acute exacerbation of colitis, vedolizumab was used and achieved remarkable clinical improvement. During maintenance, deep healing was achieved (endoscopic and histological normalization). In addition, there was significant improvement of psoriasis lesions during follow-up. This is the first case to be published of the use of Vedolizumab to treat this condition in Colombia.

Enfermedad de Crohn y linfoma primario de intestino delgado: reporte de caso / A Case Report of Crohn's Disease and Primary Small Bowel Lymphoma

Resumen Paciente de 57 años, con cuadro clínico de casi 1 año de evolución de dolor abdominal, distensión, en estudios endoscópicos con úlceras en íleon distal de aspecto inflamatorio y estenosis en región ileocecal, con hallazgos patológicos e imagenológicos compatibles con enfermedad de Crohn estenosante de íleon distal y elevación de marcadores de inflamación incluyendo calprotectina fecal (más de 20 veces del valor normal) se dejó en tratamiento médico óptimo incluyendo esteroides, inmunomodulador y terapia biológica con antagonista de factor de necrosis tumoral (anti-TNF), experimentó buena respuesta clínica inicial, pero en el control endoscópico y de imágenes hubo evidencia de lesión de aspecto tumoral en el íleon distal, por lo que se planteó el manejo quirúrgico, con el que se confirmó una lesión neoplásica de origen hematolinfoide (linfoma) en el íleon distal. Se hace reporte de caso y revisión de la literatura.

Abstract This is a case report of Crohn's Disease with a primary small bowel lymphoma and a literature review of the topic. The 57 year-old patient had suffered from abdominal pain and distention for almost one year prior to diagnosis. Endoscopic studies had found inflamed ulcers in the distal ileum stenosis in the ileocecal region. Pathological and imaging findings were compatible with stenosing Crohn's disease of the distal ileum. Inflammation markers including fecal calprotectin (more than 20 times the normal value) were elevated. Optimal medical treatment including steroids, an immunomodulator, and biological therapy with tumor necrosis factor antagonist (AntiTNF) was administered, and patient's initial response was good. Nevertheless, endoscopic and imaging follow-ups found a lesion in the distal ileum that appeared to be a tumor. Surgery found a neoplastic hematolymphoid tumor in the distal ileum.

Experiencia con videocápsula endoscópica en el estudio y diagnóstico de enfermedades del intestino delgado en un hospital de alta complejidad en Medellín, Colombia / Experience with video capsule endoscopy (VCE) in the study and diagnosis of small bowel diseases in a tertiary hospital in Medellín, Colombia

Resumen Introducción: el intestino delgado (ID) es un órgano difícil de estudiar debido a su gran tamaño y ubicación anatómica; los estudios endoscópicos convencionales (esofagogastroduodenoscopia y colonoscopia) no logran evaluarlo en su totalidad y la enteroscopia con balón es más invasiva, con mayores efectos adversos y tasas de complicaciones. La videocápsula endoscópica (VCE) es una tecnología mínimamente invasiva que permite visualizar de forma dinámica y completa la mucosa del ID; es el método directo más seguro y con menos tasas de complicaciones. Metodología: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, para describir la experiencia clínica en la utilización de la VCE en un hospital de alta complejidad en Medellín, Colombia; asimismo, determinar las indicaciones, síntomas más comunes y hallazgos anormales. Resultados: se realizaron 374 VCE en el período de estudio: 282 ambulatorias (75,4 %) y 92 hospitalizados (24,6 %). En ambos grupos la indicación más frecuente fue sangrado digestivo oscuro (38,65 % y 53,26 %, respectivamente), seguidos por anemia crónica en el 27,65 % de ambulatorios y por enfermedad inflamatoria intestinal (EII) en 21,74 % de los hospitalizados. Los hallazgos anormales fueron más frecuentes en el yeyuno y las lesiones más comunes fueron angiodisplasias y lesiones inflamatorias. Conclusiones: en las indicaciones más frecuentes (sangrado digestivo oscuro y anemia) se documentaron potenciales fuentes de sangrado en más del 70 % de los casos; siendo las lesiones vasculares e inflamatorias los hallazgos más comunes. En seguimiento o evaluación de EII se documentaron en más del 50 % lesiones inflamatorias. La VCE es muy segura, no se presentó ninguna complicación relacionada con la VCE.

Abstract Introduction: The small intestine is a difficult organ to study due to its large size and anatomical location. Conventional esophagogastroduodenoscopy and colonoscopy cannot evaluate the entirety of the small intestine and balloon enteroscopy is more invasive, has more adverse effects, and has higher complication rates. Video capsule endoscopy (VCE) is a minimally invasive technology that allows a dynamic and complete view of the mucosa of the small intestine. It is the safest direct method which has the lowest complication rates. Methodology: This is a cross-sectional descriptive observational study that describes clinical experience in the use of VCE at a highly complex hospital in Medellin, Colombia. It also describes the indications for VCE, and the most common symptoms and abnormal findings. Results: VCE was used to study 282 outpatients (75.4%) and 92 hospitalized patients (24.6%) during the study period. In both groups, the most frequent indication was obscure digestive bleeding (38.65% and 53.26% respectively), followed by chronic anemia in 27.65% of outpatients, and inflammatory bowel disease (IBD) in 21.74% of hospitalized patients. Abnormal findings were more frequent in the jejunum, and the most common lesions were angiodysplasias and inflammatory lesions. Conclusions: Potential sources of bleeding were documented in more than 70% of the cases of the most frequent indications which were obscure digestive bleeding and anemia. Vascular and inflammatory lesions were the most common findings. In follow-up evaluation of IBD, inflammatory lesions were documented in more than 50% of the cases. VCE is very safe, and there were no complications related to the VCE.